Kalıtsal metabolik hastalıklar (KMH) nesiller boyu hatalı aktarılan genetik bilgi nedeniyle yanlış giden biyokimyasal işlemlerin klinik yansımasıdır. Yaşanan sorun ortak belirtilerine göre farklı hastalık grupları içinde sınıflanarak tanımlanır. Bu konuda bir asırdan fazla süreden beri biriken bilgiler, zaman içinde daha fazla hastalığın tanımlanması ve yeni tedavi yollarının keşfedilmesini sağlamıştır. Soruna farkındalık arttıkça, hastalıklar toplum boyutu ile ele alınmaya başlanmış; toplumda sık görülen hastalıklar için erken tanı yöntemleri ve koruyucu tedaviler bulunmaya başlanmıştır.
Etiket: